2014年10月21日，《人类突变》（Human Mutation）杂志在线发表了本系李江夏老师题为“Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant in TMEM132E Causing Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Loss DFNB99”的论文，此项工作发现了一新的非综合征型常染色体隐性遗传耳聋的致病基因TMEM132E。
耳聋在人群中具有较高的发病率，我国新生儿耳聋的发生率可达1/1000。在感音神经性耳聋的发生原因中，遗传因素占50%。据估计，大约有600多个导致耳聋的致病基因，目前仅仅发现了200多个，发现新的耳聋致病基因对于了解疾病发生的分子机制及基因诊断提供重要的靶点。
    利用在山东省遗传病调查中发现的一近亲婚配耳聋家系，经过详细的临床检查，证实为非综合征性耳聋，家系分析表明，符合常染色体隐性遗传。利用纯合子定位法将该耳聋家系致病基因定位于17q11.2-12，随后的全外显子组测序在TMEM132E基因内发现了一错义突变（c.1259G>A，p.Arg420Gln），第420位精氨酸突变为谷氨酰胺，生物信息学分析表明，该精氨酸在多个物种中高度保守。同时PolyPhen-2及SIFT预测结果提示该突变影响了基因的正常功能。利用RT-PCR及免疫荧光进行的表达分析表明，TMEM132E基因高表达于内耳耳蜗中的毛细胞。利用morpholino knockdown的方法敲低斑马鱼tmem132e基因后，斑马鱼的毛细胞结构及功能出现异常，表现为游泳姿势异常及微音电位改变。然而，这些异常表型可以被人类野生型TMEM132E基因的mRNA拯救，而不能被人类突变型（p.Arg420Gln)mRNA拯救。表明该突变确实通过影响了毛细胞的功能进而导致了耳聋的发生。经申报，该耳聋位点被人类基因组命名委员会命名为DFNB99。
    本文的通讯作者为刘奇迹与龚瑶琴教授，该研究得到了国家自然科学基金委、教育部重点项目及山东省青年基金课题等经费资助。

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