医学遗传学系
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医学遗传学系概况
 

山东大学医学遗传学系是起源于山东医科大学生物学教研室医学遗传学教学组。山东医学院生物学教研组成立于1950年,在1989年建立医学遗传学教研室,郭亦寿教授担任主任,2001年成立山东大学医学院医学遗传学研究所,龚瑶琴教授担任所长,2014年改称为医学遗传学系。1978年被批准为硕士学位授予点,2001年增列为博士点,设有长江学者特聘教授岗位。现为山东省重点学科,同时为山东省遗传病重点实验室,也是实验畸形学教育部重点实验室的主要组成部分。本学系现有教师16人,其中教授3名、副教授4名,讲师7名,高级实验师2名,海外兼职教授2名,其中长江学者特聘教授1人,博士生指导教师4名,硕士生指导教师7名,先后培养了研究生59名,博士生26名,目前在读研究生32名。
    本学系围绕着遗传病发生的分子机制与预防研究开展研究工作,先后承担了WHO、国家863项目、973项目、国家杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目、面上项目及省部级研究课题,鉴定分离了多个具有自主知识产权的致病基因,Nature Genetics, Cell, American Journal of Human Genetics, Cancer cell, Journal of Cell Biology, Human molecular Genetics, Human Mutation等国内外知名杂志发表论文200余篇,获得省部级一等奖2项、二等奖3项。
    本学系主要有以下三个研究方向:
    孟德尔遗传病致病基因的鉴定分离及功能研究方向:孟德尔遗传病种类多众多,已经报道的超过6000种,绝大多数无有效治疗方法,人群中发生率为1-2%。本方向以符合孟德尔遗传的单基因病为研究对象,在收集家系资料的基础上,通过基于二代测序技术的全外显子组测序结合连锁分析鉴定分离疾病的致病基因,在此基础上通过构建基因敲入或敲除动物模型深入解析基因功能,从而了解疾病发生的分子机制,为疾病的预防与基因诊断提供依据。
    肿瘤发生的分子遗传机制研究方向:肿瘤是一类体细胞遗传病。由于体细胞的遗传改变(突变)或基因表达调控的异常(表观遗传学改变)导致肿瘤细胞在生长、分化、死亡和与其周围微环境的互作等过程均出现了紊乱, 从而获得了过度增生、分化障碍、异组织部位转移、免疫监控逃脱、血管再造等表型特征。本研究方向主要以肿瘤细胞和小鼠肿瘤模型为研究材料,以分子生物学和细胞生物学方法为研究手段,探讨肿瘤发生发展过程中的以下问题:1) 突变是如何发生的?影响其发生的因素是什么?2)恶性肿瘤细胞的各种特征是如何获得的?3)基质细胞和干细胞在肿瘤发生发展过程中的作用;4)植物碱类及其它生物活性物质的抗肿瘤机制。
    复杂疾病的分子遗传学研究方向:复杂疾病是由于遗传与环境因素相互作用导致的疾病,其中遗传因素在大多数疾病的发生中起着重要的作用。本研究方向以自身免疫病为主要研究内容,在收集了大量汉族人群病例及正常对照标本的基础上,利用单核苷酸多态(SNP)作为标记,采用候选基因方法、表达调控分析及遗传流行病学方法鉴定复杂疾病的易感基因,寻找导致疾病发生的常见变异或单体型,利用生物信息学与体外实验分析方法分析这些SNP及单体型的生物学功能,在此基础上深入分析易感基因的功能,以了解疾病发生的分子机制。
    作为山东省遗传病重点实验室,本学系还开展常见遗传病(如先天愚型、假肥大肌营养不良症、甲型血友病、智力低下、遗传性共济失调等神经肌肉病、代谢病等)的遗传咨询等社会服务工作。

    系主任:刘奇迹教授  副主任:邹永新副教授
    办公地点:山东大学趵突泉校区
    
通信地址:济南市文化西路44号山东大学医学院医学遗传学系 250012 
    电话:0531-88382043 
    Email
yichuan@sdu.edu.cn




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