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李江夏
作者:  来源:  发布时间:2014-12-19 04:00:54  浏览次数:4198
  

李江夏
副教授

电话:0531-88382190
E-mail: lijiangxia@sdu.edu.cn
学习和工作经历:
2003.12- 至今  山东大学医学院医学遗传学研究所  讲师,副教授
2006.06-2006.12   美国加州大学Irvine 分校   访问学者
2001.07-2003.12   山东大学医学院医学遗传学研究所  助教

2010   山东大学医学院遗传学  理学博士
1998-2001        山东大学医学院遗传学  理学硕士
1993-1998        山东医科大学临床专业  医学学士
教学方面:
承担临床医学、口腔医学、公共卫生、护理和药学五年制和七年制,以及留学生医学遗传学课程。
研究方向:遗传病致病基因鉴定及功能研究
主持的科研项目:
1. 国家自然科学基金青年基金(81300835)应用小鼠模型研究一新耳聋基因Tmem132e在遗传性耳聋发生中的作用机制,2014.1.1-2016.12.31 课题负责人
2. 山东省自然科学基金青年基金(ZR2012HQ015)一新耳聋致病基因的分离及作用机制研究,2012.7.31-2014.7.31 课题负责人
3. 山东大学自主创新基金(2012TS112)常染色体隐性遗传耳聋家系致病基因的分离及其功能研究,2012.1.1-2014.12.31 课题负责人
代表论文:
1.  Li J, Zhao X, Xin Q, Shan S, Jiang B, Jin Y, Yuan H, Dai P, Xiao R, Zhang Q, Xiao J, Shao C, Gong Y*, Liu Q*. Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant in TMEM132E Causing Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Loss DFNB99. Hum Mutat. 2015;36(1):98-105 [Medline]
2.  Li J, Yang Y, Jiang B, Zhang X, Zou Y, Gong Y.Sp1 and KLF15 regulate basal transcription of the human LRP5 gene. BMC Genet. 2010 Feb 8;11:12. .[Medline]
3.  Shan S, Dang J, Li J, Yang Z, Zhao H, Xin Q, Ma X, Liu Y, Bian X, Gong Y, Liu Q*.ETS1 variants confer susceptibility to ankylosing spondylitis in Han Chinese. Arthritis Res Ther. 2014 Apr 4;16(2):R87.
4. Wang X, Xin Q, Li L, Li J, Zhang C, Qiu R, Qian C, Zhao H, Liu Y, Shan S, Dang J, Bian X, Shao C, Gong Y, Liu Q*.Exome sequencing reveals a heterozygous DLX5 mutation in a Chinese family with autosomal-dominant split-hand/foot malformation. Eur J Hum Genet. 2014 Sep;22(9):1105-10.
5.  Liu Y, Zhang H, Li J, Zhao H, Xin Q, Shan S, Dang J, Bian X, Liu Q.Association of common variants in KIF21B and ankylosing spondylitis in a Chinese Han population: a replication study. Immunogenetics. 2013 Dec;65(12):835-9.
6. Wang X, Li L, Li J, Sun J, Heng X, Gong Y, Liu Q.Pathogenic gene screening and mutation detection in a Chinese family with multiple osteochondroma.Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Jul;16(7):827-32.
7. Xin Q, Li L, Li J, Qiu R, Guo C, Gong Y, Liu Q.Eight-alanine duplication in homeobox D13 in a Chinese family with synpolydactyly.Gene. 2012 May 10;499(1):48-51.
8. Zhang X, Liu Q, Chen B, Guo C, Li J, Gao G, Guo Y, Gong Y.A locus for nonspecific X-linked mental retardation mapped to a 22.3 cM region of Xp11.3-q22.3. Am J Med Genet A. 2004 Sep 1;129A(3):286-9.
9. Lu Y, Guo C, Liu Q, Zhang X, Cheng L, Li J, Chen B, Gao G, Zhou H, Guo Y, Li Y, Gong Y.A novel mutation of keratin 9 in epidermolytic palmoplantar keratoderma combined with knuckle pads. Am J Med Genet A. 2003 Jul 30;120A(3):345-9

 
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