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刘奇迹
作者:  来源:  发布时间:2014-12-18 02:49:03  浏览次数:7483

 

刘奇迹
教授,博士生导师,遗传学系副主任
电话:0531-88382043
E-mail: liuqiji@sdu.edu.cn
山东大学趵突泉校区电镜楼315
学习和工作经历:
2007.09-至今:    山东大学医学院医学遗传学系,教授
2008.09-2009.08: 香港大学医学院郑裕彤奖助金学者
2004.07-2009.08: 山东大学医学院医学遗传学系,副教授
2004.02-2005.02: 美国肯塔基大学医学院,访问学者
2001.06-2004.08: 山东大学医学院医学遗传学系,讲师
1991.07-1998.09: 山东医科大学,助教,讲师
2002.09-2005.06: 山东大学医学院医学遗传学系学习,获博士学位
1998.09-2001.06: 山东大学医学院医学遗传学专业学习,获硕士学位
1987.09-1991.06: 华中科技大学医学信息系学习,获学士学位
学术兼职:
山东省医学遗传与优生学会 主任委员
中华医学会医学遗传学分会 青年委员
中华医学遗传学杂志 编委

研究方向:
1. 遗传病致病基因的鉴定分离及生物学功能分析
2. 自身免疫病发生的分子机制及易感基因的功能分析

研究工作: 
1. 基于家系数据的致病基因分离:利用二代测序结合基于SNP芯片的全基因组扫描定位分离导致罕见孟德尔遗传病的致病基因,通过分离分析、生物信息学、体外功能分析,以及斑马鱼模型、knockout或knockin小鼠模型深入解析突变的效应以及疾病发生的分子机制。目前正在利用小鼠模型对一个新分离的耳聋基因TMEM132E进行功能分析;另外,已经定位分离了多个遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等神经肌肉病家系致病基因,正在利用斑马鱼及小鼠模型进行突变功能验证。
2. 基于群体样本的复杂疾病易感基因鉴定及功能分析:以自身免疫病为模型,利用大样本的散发病例对照,利用关联分析、深度测序鉴定导致易感的常见及罕见变异,利用体内及体外功能分析方法鉴定变异的功能效应。目前正在进行功能分析的候选基因有ORMDL3,WDFY4, miR155-S1PR1通路。
主持课题:
1. 国家自然科学基金  81471602 系统性红斑狼疮新易感基因WDFY4在B细胞发育中的作用及致病机制研究 2015.1-2018.12 90万元 课题负责人
2. 国家自然科学基金 81273281 microRNA-155在系统性红斑狼疮发生中的作用及表达调控机制;国家自然科学基金 2013.1-2016.12 70万元 项目负责人
3. 教育部重点科研项目 113040A 利用小鼠模型研究新耳聋基因TMEM132E在耳聋发生中的分子机制 2014.1-2016.12 项目负责人
4. 国家自然科学基金 81072452 ETS-1基因在系统性红斑狼疮发生中的机制研究2011.1-2013.12  40万元 项目负责人
5. 国家自然科学基金 30771201 一新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系致病基因的定位候选克隆2008.1-2010.12 项目负责人
教学方面:
承担五、七年制临床医学、口、卫、护医学遗传学课教学, 研究生医学分子遗传学教学,齐鲁医学班CMG课程。

代表性论文:
22. Li J, Zhao X, Xin Q, Shan S, Jiang B, Jin Y, Yuan H, Dai P, Xiao R, Zhang Q, Xiao J, Shao C,  Gong Y, Liu Q*. (2015)  Whole-exome Sequencing Identifies a Variant in TMEM132E Causing Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Loss DFNB99. Hum Mutat. 36(1):98-105  [Medline]
21. Xin Q, Li J, Dang J, Bian X, Shan S, Yuan J, Qian Y, Liu Z, Liu G, Yuan Q, Liu N, Ma X, Gao F,Gong Y, Liu Q*.(2015) miR-155 Deficiency Ameliorates Autoimmune Inflammation of Systemic Lupus Erythematosus by Targeting S1pr1 in Faslpr/lpr Mice. J Immunol. 2015 Jun 1;194(11):5437-45. [Medline]
20. Wang X, Xin Q, Li L, Li J, Zhang C, Qiu R, Qian C, Zhao H, Liu Y, Shan S, Dang J, Bian X, Shao C, Gong Y, Liu Q*. (2014)  Exome sequencing reveals a heterozygous DLX5 mutation in a Chinese  family with autosomal-dominant split-hand/foot malformation. Eur J Hum Genet. 22(9):1105-10  [Medline]
19. Feng Y,Ke X,Zhai M,Xin Q,Gong Y, Liu Q*. (2013) Novel deletion of SPAST in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia. Singapore Med J. 54(5):251-4
18. Qiu R, Yang Y, Zhao H, Li J, Xin Q, Shan S, Liu Y, Dang J, Yu X, Gong Y, Liu Q*. (2013) Signal transducer and activator of transcription 6 directly regulates human ORMDL3 expression. FEBS J. 280(9):2014-26.
17. Xin Q, Li L, Li J, Qiu R, Guo C, Gong Y, Liu Q*. (2012) Eight-alanine duplication in homeobox D13 in a Chinese family with synpolydactyly. Gene. 499(1):48-51.[Medline]
16. Wang X, Li L, Li J, Sun J, Heng X, Gong Y, Liu Q*. (2012) Pathogenic gene screening and mutation detection in a Chinese family with multiple osteochondroma. Genet Test Mol Biomarkers. 16(7):827-32. [Medline]
15. Zou Y, Mi J, Cui J, Lu D, Zhang X, Guo C, Gao G, Liu Q, Chen B, Shao C, Gong Y. (2009) Characterization of nuclear localization signal in the N terminus of CUL4B and its essential role in cyclin E degradation and cell cycle progression. J Biol Chem. 284(48):33320-32. [Medline]
14. Lin P, Li J, Liu Q, Mao F, Li J, Qiu R, Hu H, Song Y, Yang Y, Gao G, Yan C, Yang W, Shao C, Gong Y. (2008) A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42) . Am J Hum Genet. 83(6):752-9. [Medline]
13. Zou Y, Liu Q, Chen B, Zhang X, Guo C, Zhou H, Li J, Gao G, Guo Y, Yan C, Wei J, Shao C, Gong Y. (2007) Mutation in CUL4B, a member of cullin-RING ubiquitin ligase complex, causes X-linked mental retardation. Am J Hum Genet 80: 561-566. [Medline]
12. Shan S, Dang J, Li J, Yang Z, Zhao H, Xin Q, Ma X, Liu Y, Bian X, Gong Y, Liu Q*.(2014)  ETS1 variants confer susceptibility to ankylosing spondylitis in Han Chinese. Arthritis Res Ther.16(2):R87. [Medline]
11. Ma X, Liu Y, Zhang H, Qiu R, Zhao H, Xin Q, Shan S, Dang J, Li J, Yang Z, Gong Y, Liu Q* .(2014) Evidence for genetic association of CARD9 and SNAPC4 with ankylosing spondylitis in a Chinese Han population. J Rheumatol. 41(2):318-24. [Medline]
10. Dang J, Shan S, Li J, Zhao H, Xin Q, Liu Y, Bian X, Liu Q*.(2014)  Gene-gene Interactions of IRF5, STAT4, IKZF1 and ETS1 in systemic lupus erythematosus. Tissue Antigens. 83(6):401-8 [Mediline]
9. Qiu R, Zhang H, Zhao H, Li J, Guo C, Gong Y, Liu Q*.(2013) Genetic variants on 17q21 are associated with ankylosing spondylitis susceptibility and severity in a Chinese Han population. Scand J Rheumatol. 42(6):469-72.
8.  Liu Y, Zhang H, Li J, Zhao H, Xin Q, Shan S, Dang J, Bian X, Liu Q*. (2013) Association of common variants in KIF21B and ankylosing spondylitis in a Chinese Han population: a replication study. Immunogenetics. 65(12):835-9. [Medline]
7. Zhao H, Yang W, Qiu R, Li J, Xin Q, Wang X, Feng Y, Shan S, Liu Y, Gong Y, Liu Q*. (2012) An intronic variant associated with systemic lupus erythematosus changes the binding affinity of Yinyang1 to downregulate WDFY4. Genes Immun. 13(7):536-42. [Medline]
6. Fang Q, Zhao H, Wang A, Gong Y, Liu Q*. (2011) Association of genetic variants in chromosome 17q21 and adult-onset asthma in a Chinese Han population. BMC Med Genet. 12:133.[Medline]
5. Guo C, Xia Y, Yang Q, Qiu R, Zhao H, Liu Q*. (2012) Association of the ANTXR2 gene polymorphism and ankylosing spondylitis in Chinese Han. Scand J Rheumatol. 41(1):29-32. [Medline]
4. Yang W, Shen N, Ye DQ, Liu Q, et al. (2010)  Genome-Wide Association Study in Asian Populations Identifies Variants in ETS1 and WDFY4 Associated with Systemic Lupus Erythematosus. PLoS Genet. 6(2):e1000841 [Medline]
3. Saadi A, Gao G, Li H, Wei C, Gong Y, Liu Q*.  (2009) Association study between vitamin D receptor gene polymorphisms and asthma in the Chinese Han population: a case-control study. BMC Med Genet. 10:71  [Medline]
2. Liu Q, Xia Y, Zhang W, Li J, Wang P, Li H, Wei C, Gong Y. (2009) A functional polymorphism in the SPINK5 gene is associated with asthma in a Chinese Han Population. BMC Med Genet. 10:59. [Medline]
1. Liu QJ, Lin SS, Wang P, et al. (2007) A functional polymorphism of Tim-1 promoter region is associated with asthma in a Chinese population. Int Arch Allergy Immunol., 144:197-202.
[Medline]
其它专著:
医学细胞分子生物学实验 科学出版社 2013.8 副主编
医学遗传学电子书包教材 人民军医出版社 2015 参编
专利:常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因 第一位发明人


 
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